先天性角化不良症

先天性角化不良症

概述：先天性角化不良症(congenital dyskeratosis)又名Zinssers综合征，是一种隐性性连遗传性疾病，为罕见的先天性异常。从童年2～3岁时即发病，几乎所有的病人均为男性。

流行病学

流行病学：

病因

病因：

发病机制

发病机制：

临床表现

临床表现：先天性角化不良症的主要特点有3项：①最突出的表现是面、颈、肩、胸等部的皮肤有细小的网状色素沉着，皮肤外观呈杂色。皮肤不发生角化过度性改变，反而萎缩，故显示色素过度的沉着斑。②指、趾甲出现营养不良的改变，表现为指甲变态，呈楔状，向两侧弯曲，有纵嵴及扭转等。③口腔黏膜白斑，好发于两侧颊黏膜及舌背。颊黏膜表现为广泛的疣状增厚，舌黏膜出现复发性水疱或溃疡，舌乳头消失，光滑，舌背黏膜变厚，形成“症状性白斑”(图1～12)。
    其他症状表现不一，可有牙齿形态及排列异常，易患龋齿、牙龈炎疾患，掌、跖多汗，有疱性角膜炎。而且鼻、眼、消化道、肛门、尿道及生殖器黏膜均可发生白斑样变化，这些变化可成为癌前状态，故恶性肿瘤的发病率高于正常人。

并发症

并发症：

实验室检查

实验室检查：许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变，如血象偏低，全血细胞减少等。
    组织病理：先天性角化不良的皮肤表皮变薄，上皮钉突消失，某些皮肤基底层内黑素增多，真皮浅层出现噬黑素细胞(图13)。

其他辅助检查

其他辅助检查：

诊断

诊断：
    1.幼年发病，仅见于男性。
    2.有皮肤萎缩，色素沉着，指(趾)甲营养不良等临床特征。
    3.口腔黏膜可出现小疱、糜烂，逐渐发展成为红斑、白斑，可呈疣状增厚，常发生在颊部及舌部，应注意疣状白斑相鉴别；后者多见于牙槽嵴、唇、上腭、口底等部位，多发于成年人。
    4.许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变，如血象偏低，全血细胞减少等。

鉴别诊断

鉴别诊断：

治疗

治疗：本病无特殊治疗方法，仅能做对症处理，对范围局限的白斑可进行局部完整的切除或电凝、激光、冷冻等物理治疗，避免这些白斑的恶性变。

预后

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预防

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